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Anomalies cardiaques dans la trisomie 21 : étude de gènes candidats au cours du développement cardiaque chez la souris Ts1Cje, modèle de trisomie

proposé par Nicole Créau, Equipe Modèles de dérégulation gènique : trisomie 21 et hyperhomocystéinémie, EA3508- Université Paris 7, 2 place Jussieu, 75005 Paris

La trisomie 21 est caractérisée par un phénotype complexe et variable ; en particulier 40% des trisomiques 21 ont des malformations cardiaques importantes impliquant le septum et les valves. Plus récemment, l’étude de cœurs de fœtus trisomiques 21 a permis d’identifier des anomalies fines de l’insertion des valves qui pourraient être présentes chez 80% des trisomiques 21 et constituer la base des anomalies plus importantes (Fredouille et al 2005). Il existe un certain nombre de gènes candidats pour ces anomalies à travers les études faites chez la souris. Nous avions identifié précédemment un gène qui s’exprime au cours du développement cardiaque chez la souris dans les régions impliquées (Thiery et al 2000, Créau et al. 2004), un autre a été identifié récemment. Le but du stage sera d’analyser plus précisément leur expression (ARN, protéine) pendant le développement embryonnaire précoce chez la souris trisomique pour ces gènes, afin de déterminer leur implication.

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