Caractérisation d’un gène impliqué dans la formation gamétique 

Projet de stage :

Nous avons réalisé le séquençage exomique de deux cohortes d’hommes infertiles présentant 1) des anomalies des flagelles ; 2) une azoospermie non obstructive. L’analyse bioinformatique des données de séquençage nous a permis d’identifier des mutations dans plusieurs gènes qui pourraient être responsables du phénotype de certains patients. L’objectif du stage sera d’initier la caractérisation d’un de ces gènes afin de confirmer la pathogénicité des mutations identifiés et de comprendre la fonction de ce gène dans la formation gamétique.

Techniques mises en œuvre par le stagiaire : PCR, séquençage, RT-PCR, immunofluorescence, western blot, microscopie électronique. Pour chaque gène candidat nous engageons la création de souris KO en utilisant la technique de CRISPR/Cas9. L’étudiant sera impliqué dans la gestion des colonies, le génotypage et la caractérisation phénotypique des souris KO.