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Etude de gènes candidats responsables du syndrome de Kallmann

proposé par Catherine Dodé, Génétique et physiopathologie des maladies inflammatoires héréditaires Département Génétique et Développement, Institut Cochin, 24 rue du faubourg Saint-Jacques, 75014 PARIS

Projet de stage : Grâce a une collection importante de malades Kallmann nous avons pu identifier 3 des 4 gènes connus jusqu’à maintenant (KAL1, FGFR1, PROK2 et PROKR2) et responsables de ce syndrome. Les difficultés sont d’une part une grande variabilité génétique avec plusieurs modes de transmission (autosomique dominant, récesif et lié au chromosome X) accompagnée d’une pénétrance incomplète suggérant que la cause génétique chez certains malades pourrait être oligogénique ; d’autre part cette pathologie touche la fertilité ce qui rend quasiment impossible les habituelles études de liaison génétiques. Le travail de la candidate consistera à rechercher des mutations par PCR suivie de DHPLC et PCR suivie de séquençage direct chez les patients Kallmann soit dans des gènes de la voie de signalisation FGFR1 soit dont le phénotype chez la souris invalidée pour un gène évoque le syndrome de Kallmann.

Techniques mises en œuvre par le stagiaire : Préparation d’ADN génomique, PCR, DHPLC, séquençage direct et éventuellement préparation d’ARNm, RT-PCR

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