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Etude de la répercussion fonctionnelle d’une nouvelle mutation d’un neuropeptide participant à l’activation du réseau GnRH.

proposé par Nicolas de Roux , Inserm U676. Hopital Robert Debré. 48 Boulevard Sérurier. 75019 Paris

Projet de stage : : situation du sujet, objectif du stage, approches expérimentales L’hypogonadisme hypogonadotrope congénitale est une maladie génétique rare pour laquelle plusieurs gènes candidats sont décrits. La recherche systématique de mutations dans ces gènes ont permis de mieux comprendre les mécanismes d’activation mais également de maturation de plusieurs récepteurs et neuropeptides. Le but de ce stage est de participer à la caractérisation de la conséquence fonctionnelle d’une nouvelle mutation d’un neuropeptide participant à l’activation neuroendocrine de l’axe gonadotrope. Ce projet permettra de mieux comprendre la maturation de ce neuropeptide au cours du trafic intracellulaire.

Techniques mises en œuvre par le stagiaire : Sous clonage. Transfection. ELISA. Immunocytochimie. Western blot.

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