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Etude moléculaire dans le syndrome d’Ondine et des syndromes apparentés

proposé par Jeanne AMIEL, Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement, INSERM U-781, Hôpital Necker, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris

Projet de stage : Notre équipe a pour but d’identifier des gènes dont les mutations sont responsables d’anomalies du développement. Nous avons un intérêt particulier pour les neurocristopathies. Le stagiaire aura donc pour objectif d’étudier des gènes candidats (par la fonction, la localisation, le patron d’expression…) dans une pathologie et/ou d’étudier une série de patients pour un gène récemment identifié dans l’équipe.

Techniques mises en œuvre par le stagiaire : Biologie moléculaire : Extraction ADN et ARN, PCR, RT-PCR, Séquençage, haplotypage, marquage de sondes.

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