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Etude moléculaire des chromosomes Y anormaux : relation avec la stabilité mitotique

proposé par Jean-Pierre SIFFROI, Service de Génétique et d’Embryologie médicales, Hôpital Armand Trousseau, 26 avenue du Dr Arnold Netter, 75571 Paris

Projet de stage : Certains chromosomes Y anormaux présentent une instabilité mitotique aboutissant à la formation de lignées cellulaires 45,X. Parmi ceux-ci, les chromosomes Y porteurs d’une microdélétion AZF (b ou c) peuvent être observés chez les hommes infertiles susceptibles d’être pris en charge en AMP et donc de transmettre leur Y instable. Le but de ce projet est d’identifier les séquences du chromosomes Y, autres que le centromère, impliquées dans la stabilité mitotique de l’Y. Par PCR, les chromosomes Y de patients infertiles seront analysés pour détecter les microdélétions AZF. La recherche de mosaïque 45,X/46,XY sera faite par FISH sur cellules sanguines et sur spermatozoïdes s’il en existe. La localisation de protéines centromériques (CENP A et C) sera faite par immunocytochimie et les résultats corrélés à ceux de l’analyse génétique. Ce projet a un intérêt de connaissance fondamentale (structure du chromosome Y) et appliquée (meilleure prise en charge des patients infertiles).

Techniques mises en œuvre par le stagiaire : PCR, FISH, Immunocytochimie

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