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Génétique de l’infertilité.

proposé par Stéphane VIVILLE, Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire, 1 rue Laurent Fries, 67400 Illkirch Graffenstaden

Projet de stage : Le but de ce stage est d’étudier les infertilités non syndromiques et les gènes impliqués dans leur transmission. Dans ce but, nous désignerons des gènes d’intérêt soit à partir de la littérature soit grâce à l’utilisation de la cartographie par homozygotie. Pour cela nous disposons d’échantillons d’ADN de patients issus de familles consanguines ainsi que d’un panel de patients traités dans différents CHU. Ces patients présentent différents phénotypes d’infertilité comme l’azoospermie, la globozoospermie ou la macrocéphalie. Des mutations seront recherchées dans chaque gène d’intérêt pour un phénotype donné. Nous espérons ainsi identifier de nouveaux gènes impliqués dans l’infertilité et à long terme acquérir une meilleure compréhension des mécanismes de la gamétogénèse et un meilleur diagnostic des patients infertiles.

Techniques mises en œuvre par le stagiaire :

PCR, Clonage, Hybridation in situ, immunohistochimie, SDS-PAGE, Western blot

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