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Identification d’un gène de neurocristopathie complexe

proposé par Jeanne Amiel, INSERM U-781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Tour Lavoisier 2ème étage, 149 rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15

Projet de stage : Le neuroblastome est la plus fréquente des tumeurs solides extra-crâniennes de l’enfant avec une incidence annuelle de 1/15000. Ce sont des tumeurs développées aux dépend du système nerveux sympathique et donc dérivées des crêtes neurales. Je dispose de l’ADN de 5 formes familiales de neuroblastome isolé et d’une forme syndromique et familiale de neuroblastome. Dans cette famille consanguine, 3 enfants sur 5 sont atteints d’une cardiopathie congénitale associée à une maladie de Hirschsprung et/ou un neuroblastome. Les parents sont apparentés et asymptomatiques. Une étude pan génomique a été réalisée dans cette famille (puce Affymétrix 10 000 SNPs). Au cours de mon stage de M1 ,j’ai affiné les 4 régions candidates par des marqueurs microsatellites. Je me suis concentrée sur une des régions en 3p21 où j’ai séquencé 4 gènes candidats par leur localisation et leur fonction. Je compte poursuivre ce travail en croisant les données fournies par des banques d’expression spécifiques de tissus ou d’un temps de développement embryonnaire afin de hiérarchiser les gènes candidats dans chaque région d’homozygotie. Je réaliserai également une étude d’expression soit par RT-PCR soit par hybridation in situ pour confirmer ou étudier l’expression de gènes candidats.

Techniques mises en œuvre par le stagiaire : PCR/ haplotypage/ etude in silico de banques d’expression/ séquençage direct/extraction d’ARN/RT-PCR/patron d’expression sur embryon humain/

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