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Implication d’une mutation de FOXE1 dans les anomalies du développement de la thyroide

proposé par Michel Polak, INSERM U845, Equipe Raphael Scharfmann, Faculté de médecine Necker, Paris 5, 156 rue de Vaugirard, 75 015 Paris

Projet de stage : L’hypothyroïdie congénitale (HC) est une des plus fréquentes maladies endocriniennes du nouveau-né (1/3800). Dans 85% des cas, l’HC est due à une anomalie du développement de la glande thyroïde (dysgénésies thyroïdiennes, DT) (Polak, 2004). Nous avons récemment montré que cette affection avait un caractère familial (Castanet, 2000). Les données des études génétiques permettent d’impliquer trois facteurs de transcription TTF-1, PAX8 et FOXE1 dans le développement de la glande thyroïde (Castanet, 2001, Trueba, 2005). Au laboratoire, nous avons trouvé une mutation de FOXE1 chez un patient atteint de DT. Nous proposons au stagiaire de faire l’étude fonctionnelle de ce facteur de transcription muté. Ainsi, à l’aide de transfection cellulaire, la transactivation d’un gène rapporteur sera étudiée in vitro. La responsabilité de la mutation dans le phénotype du patient pourra être ainsi établie.

Techniques mises en œuvre par le stagiaire : Mutagénèse dirigée de FOXE1 inséré dans un plasmide (incluant le séquençage pour vérifier la présence de la mutation) Techniques de bactériologie (minipreps et maxipreps) Culture cellulaire : culture et transfection de cellules Etude de la transactivation : tests luciférase et Galactosidase

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