Mise au point de la technique SNP-array pour la caractérisation de régions réduites à l’homozygotie et application sur une cohorte de patients déficients intellectuels dans un contexte de consanguinité.

Projet de stage :

Mise au point d’une technique de puce SNP et application sur une cohorte de patients ayant déjà bénéficié d’une CGH-array sans anomalie décelée.

Techniques mises en œuvre par le stagiaire :

Culture cellulaire, extraction d’ADN, Caryotype, CGH-array (hybridation génomique comparative sur puces à ADN), FISH (hybridation in situ fluorescente), SNP-array (puce SNP), séquençage, PCR quantitative.