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Projet 2 Etude d’un nouveau gène impliqué dans les insuffisances ovariennes primitives

proposé par  : Pr Micheline MISRAHI , INSERM U 1193, Université Paris Sud Batiment G Pincus RDC bas Hopital Bicêtre 94275, Le Kremlin Bicêtre

Projet de stage

L’insuffisance ovarienne primitive atteint 1% des femmes avant 40 ans. Il s’agit de la cessation prématurée de l’activité ovarienne. Dans environ 25% des cas aucune cause n’est détectée. On suppose alors qu’il s’agit d’une cause génétique. Il peut s’agir d’une anomalie de l’établissement du capital folliculaire avant la naissance, une anomalie de la croissance folliculaire après la puberté, ou une augmentation de l’atrésie folliculaire dont les causes sont très mal connues. Un progrès majeur dans l’identification des causes génétiques dans cette pathologie a été le séquençage de l’exome, qui étudie en une seule fois les portions codantes des 20 000 gènes du génome. Grâce à cette technique nous avons identifié un nouveau gène candidat dans cette pathologie.

Pour prouver son implication il est essentiel de montrer que les mutations identifiées altèrent la fonction du gène. Le but du stage est de réaliser certaine études fonctionnelles.

Techniques mises en œuvre par le stagiaire

Mutagénèse dirigée, RT-PCR quantitative, culture cellulaire, transfection cellulaire et étude de SiRNAs ; immunofluorescence par microscopie confocale et immunocytochimie, western blots

Documents joints

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