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Recherche de gènes responsables du syndrome de Kallmann

proposé par Catherine DODE, Inserm U567, Institut Cochin, Département de génétique et développement, Institut Cochin, 24 rue du faubourg Saint-Jacques, 75014 Paris

Projet de stage : Le syndrome de Kallmann associe un hypogonadisme hypogonadotrope et une anosmie. Cette association résulte de l’arrêt de migration au cours du développement embryonnaire des neurones à GnRH. Plusieurs modes de transmission génétiques ont été décrits pour ce syndrome. Des mutations dans 5 gènes diffèrents sont présentes chez 25% des malades. L’origine génétique n’est pas connue chez 75% des malades. Un projet de séquençage haut débit de 36 gènes candidats chez 60 malades non liés génétiquement va démarrer début 2010. Le travail de l’étudiant en M1 consistera à participer à l’exploitation des résultats en confirmant les variations de séquence observées par un séquençage classique chez les malades, de rechercher leurs fréquences dans la population contrôle, et d’observer leurs ségrégations dans les familles Kallmann.

Techniques mises en œuvre par le stagiaire : PCR, séquençage d’ADN, DHPLC, RT-PCR principalement

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