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Rôle de la Dymeclin dans la différenciation neuronale

proposé par Vincent El Ghouzzi, INSERM U676 "Physiopathologie, neuroprotection et conséquences fonctionnelles des atteintes du cerveau en développement", Hôpital Robert Debré, Bâtiment Ecran 48, bd Serurier, 75019 Paris

Projet de stage : Le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) est une maladie génétique rare autosomique récessive qui se manifeste en période néonatale ou au cours de la petite enfance par des anomalies du squelette, une microcéphalie et un retard mental de sévérité variable. Le gène impliqué, Dym, a été identifié en 2003 et code pour une protéine nouvelle, baptisée Dymeclin, très conservée entre les espèces mais sans homologie avec d’autres protéines. Des données récentes de l’équipe indiquent que la Dymeclin est une protéine golgienne mais sa fonction dans la cellule reste totalement inconnue. Afin de comprendre le lien entre les anomalies de la Dymeclin et le retard mental chez les patients DMC, nous nous intéressons au rôle de cette protéine dans la différenciation neuronale. L’objectif du stage sera d’évaluer l’influence de la down-regulation de Dym ou de sa surexpression sur la différenciation neuronale de cellules souches neurales en culture.

Techniques mises en œuvre par le stagiaire : constructions de vecteurs d’expression, siRNA, culture de cellules souches neurales, immunocytochimie

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